마르판 (마르팡) 증후군 : 원인, 증상, 치료 및 관리

마르판 증후군은 상염색체 우성으로 유전되는 선천성 질환으로, 1896년 프랑스 의사 장 마르팡에 의해 처음으로 보고되었습니다. 이 질환은 근골격계, 심혈관계, 눈에 심각한 장애를 초래할 수 있는 유전병으로 알려져 있습니다.

 

 

이번 글에서는 마르판 증후군의 원인, 증상, 치료와 예방에 대해 알아보겠습니다.

 

마르판 (마르팡) 증후군 원인, 증상, 치료 및 관리

 

1. 마르판 증후군이란?

 

마르판 증후군은 대략 1만 명당 1명의 비교적 흔한 상염색체 우성으로 유전되는 질환입니다. 약 70%의 경우 가족력이 확인되며 나머지는 산발적인 변이가 원인이 됩니다.

 

이 질환의 원인은 15번 염색체에 위치한 피브릴린-1 단백질의 유전자에 돌연변이가 생기면서 발생합니다. 현재까지 약 400여 개의 유전자 변이가 보고되어 있습니다.

 

 

2. 증상

 

마르판 증후군은 심혈관계, 눈, 골격계에 영향을 미칩니다. 근골격계에서는 큰 키와 비정상적으로 긴 팔다리, 좁고 긴 얼굴, 가늘고 긴 손가락과 발가락, 척추 측만증, 흉곽 기형, 평발 등의 특징이 나타납니다.

 

눈과 관련해서는 수정체 이탈, 시력 저하, 망막 박리, 녹내장 등이 합병될 수 있습니다. 심혈관계에서는 대동맥 근위부의 확장과 판막의 변성에 의한 폐쇄 부전증이 주요 합병증으로 나타납니다.

 

 

3. 진단과 검사

 

마르판 증후군을 의심하는 가장 중요한 기준은 근골격계, 눈, 심혈관계의 이상이 있을 경우입니다. 특히, 대동맥 근위부의 확장 여부를 판단하는 심장 초음파 검사는 진단에 큰 도움을 줍니다.

 

유전자 검사도 가능하지만 모든 환자와 가족에게 시행되지는 않으며, 정확한 진단을 위해 꼭 필요한 것은 아닙니다.

 

 

4. 치료와 예방

 

마르판 증후군의 치료는 내과적 치료와 수술적 치료가 있습니다. 유전적 카운슬링이 환자와 가족에게 필요하며, 대동맥 근위부의 확장이 심하다면 인공 혈관으로 대체하는 수술을 고려할 수 있습니다. 또한 정기적인 검사와 조기 치료를 통해 합병증의 발생을 예방하고 예후를 개선할 수 있습니다.

 

마르판 증후군은 유전적인 질환으로, 임신 시 태아에게도 유전될 수 있습니다. 따라서 여성 환자들은 임신에 대한 교육과 태아 산전 교육을 받아야 합니다. 또한 정기적인 검사와 건강한 식습관, 적절한 운동을 통해 건강을 유지하는 것이 예방에 도움이 됩니다.

 

 

5. 결론

 

마르판 증후군은 유전적인 질환으로, 근골격계, 심혈관계, 눈에 영향을 미치는 복잡한 질병입니다. 정기적인 검사와 조기 치료가 중요하며, 유전적으로 영향을 받을 수 있는 태아를 가진 여성들은 특히 주의가 필요합니다.

 

 

건강한 생활습관과 정기적인 의료 검진을 통해 마르판 증후군과 같은 질환에 대한 조기 발견과 예방을 실천하시기 바라며, 건강한 삶을 위해 항상 주의하고 관리하는 습관을 가지시기 바랍니다.

 

 

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